PGT-A – პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ანეუპლოიდიაზე
ბიომასალის მიწოდება საქართველოს მასშტაბით
ლაბორატორიის პარტნიორები ატარებენ სატესტო ბიოფსიას
საბოლოო შედეგი შემოწმებულია ჩვენი სამი სპეციალისტის მიერ
მიმოხილვა
PGT-A პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ანეუპლოიდიაზე – ემბრიონების სკრინინგი – რეპროდუქციული ციკლის დამხმარე ტექნოლოგია, რომელიც გამოიყენება ქრომოსომული დარღვევების აღმოსაჩენად, საშვილოსნოში ემბრიონის გადატანამდე, რათა გაიზარდოს წარმატებული ორსულობის შანსები.
PGT-A-ით განისაზღვრება:
- ანეუპლოიდია
- ნაწილობრივი (სეგმენტური) ანეუპლოიდია
- მოზაიციზმი
- დაუბალანსებელი ტრანსლოკაცია
- პოლიპლოიდიის გარკვეული ტიპები
ორსულობის განვითარებაზე მრავალი ფაქტორი ახდენს გავლენას, მაგრამ ორსულობის დანაკარგის ყველაზე გავრცელებულ მიზეზს წარმოადგენს ქრომოსომული დარღვევები.
40%-75%
სპონტანური აბორტის დროს გამოვლენილი ქრომოსომული დარღვევების გავრცელება მსოფლიო სტატისტიკის მიხედვით.
კვლევის ჩვენებები
- ქალის გვიანი რეპროდუქციული ასაკი – 35 წელი და მეტი
- ორსულობის განმეორებითი დანაკარგი (2 ან მეტი სპონტანური აბორტის/ორსულობის დანაკარგის ისტორია)
- განმეორებითი წარუმატებელი იმპლანტაცია (3 წარუმატებელი იმპლანტაცია – 35 წლამდე ასაკის ქალებში, 2 წარუმატებელი იმპლანტაცია – 35 წელზე მეტი ასაკის ქალებში)
- სპერმატოგენეზის მნიშვნელოვანი უკმარისობა მამაკაცებში (ოლიგოასთენოზოოსპერმია, ოლიგოზოოსპერმია, აზოოსპერმია)
- ბალანსირებული ქრომოსომული გადაწყობის შემთხვევები (რობერტსონის ტრანსლოკაცია, გარკვეული რეციპროკული ტრანსლოკაციები და ინვერსიები, რაოდენობრივი და სტრუქტურული ქრომოსომული ანომალიები)
ყველა ამ ჯგუფის პაციენტთა ემბრიონებში შეინიშნება ქრომოსომული დარღვევების გაზრდილი სიხშირე.
კვლევის მეთოდი
ლაბორატორია KROMOS-ში ანეუპლიდიაზე პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT-A) ტარდება შემდეგი თაობის სექვენირების (NGS) მეთოდით, რაც საშუალებას იძლევა, იმპლანტაციისთვის სწრაფად და მაღალი სიზუსტით შეირჩეს ქრომოსომული ანომალიების არმქონე ემბრიონები.
NGS მეთოდი იძლევა, როგორც ემბრიონის ყველა ქრომოსომის ანალიზის, ასევე, მოზაიციზმისა და დაუბალანსებელი ქრომოსომული გადაწყობების იდენტიფიცირების საშუალებას.
IVF ციკლში PGT-A კვლევის გამოყენება მნიშვნელოვნად ამცირებს წარუმატებელი იმპლანტაციისა და ორსულობის დანაკარგის რისკს და ზრდის ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ალბათობას.
უჯრედები აღებულია ანალიზისთვის ბიოფსიის ნემსის გამოყენებით. შემდეგ, უჯრედები იგზავნება გამოსაკვლევად ლაბორატორიაში.
მთლიანი გენომის ამპლიფიკაცია და ბიბლიოთეკის მომზადება ჩიპზე დასატანად
მიღებული მონაცემების საფუძველზე დასკვნის გაკეთება.
2/3-ზე მეტიემბრიონის 2/3-ზე მეტი შეიცავს ქრომოსომულ ანომალიებს (რიცხობრივს ან სტრუქტურულს)
რეპროდუქციული ასაკის ზრდა ასოცირდება ქრომოსომული პათოლოგიების მქონე ემბრიონების მიღების ალბათობის ზრდასთან. ამდენად, გენეტიკური ტესტირების გარეშე, მნიშვნელოვნად მცირდება წარმატებული IVF მცდელობის შანსები, რამდენადაც, მხოლოდ ვიზუალური შერჩევით, შეუძლებელია ანეუპლოიდური და ჯანმრთელი ემბრიონების დიფერენცირება.
გადასატანად შეიძლება შეირჩეს ისეთი ანეუპლოიდური ემბრიონები, რომლებიც ვიზუალურად არ განსხვავდებიან ქრომოსომული დარღვევების არმქონე ემბრიონებისგან.
მე-3-5 დღესემბრიონის განვითარების მე-3-5 დღეს ხდება ტროფექტოდერმის უჯრედების ბიოფსია PGT-A-ის ჩასატარებლად.
PGT-A შესაძლებელს ხდის, იდენტიფიცირდეს და შეირჩეს ემბრიონები ქრომოსომული დარღვევების გარეშე, რაც ზრდის იმპლანტაციისა და ორსულობის შანსებს.
სტატისტიკის მიხედვით, დამხმარე რეპროდუქციული ტექნელოგიების გამოყენებით ორსულობა დგება მცდელობების შემთხვევათა დაახლოებით 35%-ში.
ხარისხის კონტროლი კვლევის თითოეულ ეტაპზე:
პრეანალიზური
სატესტო ბიოფსიის ჩატარება, ტრანსპორტირებისა და შენახვის რეჟიმის დაცვის მონიტორინგით.
ანალიზური
ბიბლიოთეკების გაერთიანებისა და გასუფთავების დროს განვითარებული შეცდომების მინიმიზაცია პროტოკოლის გამარტივებით, ნიმუშების მომზადების აუტომატიზაცია.
პოსტანალიზური
შედეგების დამოუკიდებელი ინტერპრეტაცია და მონაცემთა ანალიზი სამი სპეციალისტის მიერ – სუბიექტური გადაწყვეტილებების მაქსიმალურად შესამცირებლად.
ლაბორატორია Kromos
ტექნოლოგია
NGS მეთოდი იძლევა, როგორც ემბრიონის ყველა ქრომოსომის ანალიზის, ასევე, მოზაიციზმისა და დაუბალანსებელი ქრომოსომული გადაწყობის იდენტიფიცირების საშუალებას.
სპეციალისტები
მრავალწლიანი გამოცდილება გენეტიკაში, ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკასა და ბიოინფორმატიკაში
კონფიდენციალობა
ყველა მონაცემი მკაცრად კონფიდენციალურია და არ შეიძლება გადაეცეს მესამე პირებს
კონსულტაცია
კვლევის შედეგებთან დაკავშირებით ონლაინ კონსულტაციის შესაძლებლობა
სანდოობა
ხარისხის კონტროლი კვლევის ყველა ეტაპზე
უფასო ტრანსპორტირება
ბიომასალის მიწოდება საქართველოს მასშტაბით