+995 32 211 00 50 ჩვენ ვმუშაობთ საქართველოში
EN
+995 32 211 00 50 ჩვენ ვმუშაობთ საქართველოში
ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს (TC) გენეტიკური კვლევა

ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს (TC) გენეტიკური კვლევა

ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს მიმოხილვა

ფარისებრი ჯირკვლის კიბო იშვიათია კიბოს სხვა ტიპებთან შედარებით.

ფარისებრი ჯირკვლის კიბო ხშირად დიაგნოსტირებულია უფრო ახალგაზრდა ასაკში, ვიდრე სხვა სიმსივნეების უმეტესობა, გამოვლენის სიხშირე ქალებში დაახლოებით 3-ჯერ მეტია.

ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს ტიპები

ფარისებრი ჯირკვლის კიბო კლასიფიცირდება სიმსივნური უჯრედების ტიპების მიხედვით, რაც გადამწყვეტია მკურნალობის შერჩევისა და პროგნოზისათვის:

ფარისებრი ჯირკვლის დიფერენცირებული კიბო

  • ფარისებრი ჯირკვლის პაპილარული კიბო – ყველაზე გავრცელებული, უფრო ხშირად ვლინდება 30-50 წლის ასაკში, კარგად ექვემდებარება თერაპიას.
  • ფარისებრი ჯირკვლის ფოლიკულური კიბო – იშვიათი, უფრო ხშირად ვლინდება 50 წლის შემდეგ, ჩვეულებრივ ლოკალიზებულია, თუმცა გავრცელების შემთხვევაში გვხვდება ფილტვებსა და ძვლებში.
  • ფარისებრი ჯირკვლის დიფერენცირებული ჰერტლის უჯრედებიდან წარმოქმნილი კიბო – იშვიათი, აგრესიული, შეიძლება გავრცელდეს და მოიცვას კისრის სტრუქტურები და სხეულის სხვა ნაწილები.
  • ფარისებრი ჯირკვლის მცირედ დიფერენცირებული კიბო – იშვიათი, უფრო აგრესიული ვიდრე ფარისებრი ჯირკვლის სხვა დიფერენცირებული კიბო, ხშირად არ ექვემდებარება სტანდარტულ თერაპიას.

ფარისებრი ჯირკვლის ანაპლასტური კიბო – იშვიათია, სწრაფად მზარდი, ხშირად ვლინდება 60 წლის შემდეგ, ძნელად ექვემდებარება თერაპიას.

ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული კიბო – იშვიათი, წარმოიქმნება C უჯრედებისგან, რომლებიც გამოიმუშავებენ ჰორმონ კალციტონინს. სისხლში კალციტონინის მომატებული დონე შეიძლება მიუთითებდეს ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული კიბოს ადრეულ ეტაპზე. ზოგიერთი ტიპი გამოწვეულია ცვლილებებით RET გენში, რომელიც გადაეცემა მშობლიდან შვილს. RET გენში ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ფარისებრი ჯირკვლის მემკვიდრეობითი მედულარული კიბო და მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია ტიპი-2.

ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს სხვა ტიპები:

  • ფარისებრი ჯირკვლის ლიმფომა
  • ფარისებრი ჯირკვლის სარკომა

ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს ოჯახური ფორმების მქონე 10 შემთხვევიდან დაახლოებით 8-ს (გამოვლენილი, როგორც მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია ტიპი-2-ის სინდრომის ნაწილი (MEN 2) ან როგორც მედულარული ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს მემკვიდრეობითი ფორმა) აქვს RET გენის მუტაცია 634 კოდონში. RET გენის მუტაციები 618 და 620 კოდონებში გვხვდება შემთხვევათა 10%-ზე ნაკლებში. ადრეული და ინვაზიური ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული კიბო დაკავშირებულია RET გენის მუტაციებთან 634 და 918 კოდონებში და მოითხოვს დაუყოვნებელ ჩარევას.

RET გენის მუტაციები 883 კოდონში დაკავშირებულია დუნე მიმდინარეობასთან (ნელა მზარდი ფორმა, რომელიც არ ვრცელდება ლიმფურ კვანძებზე).

კვლევა მოიცავს ყველა აღნიშნული მუტაციის დეტექციას!

ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს გენეტიკური კვლევის მიმოხილვა

NGS-ზე დაფუძნებული კვლევა, მოიცავს გენების პანელს, რომლებიც ორიენტირებულია ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს, როგორც უკვე დამტკიცებული ტარგეტული, ასევე, პროსპექტულ კლინიკურ კველევებს დაქვემდებარებული ფარმაცევტული პროდუქტების კლინიკურ გამოყენებაზე.

ამ გენებში წამოქმნილი ცვლილებები იწვევს სიმსივნის განვითარებას და გამოიყენება, როგორც ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს დიაგნოსტიკური, პროგნოზული და პრედიქტიული მარკერები.

კვლევა განსაზღვრავს:

  1. ცხელი წერტილები (SNV/InDels)
  2. ასლის ნომრის ვარიაციები (CNV)
  3. ქრომოსომული გადაწყობები (გენების შერწყმა)

ტესტის შედეგების ინტერპრეტაციისა და თერაპიის შესარჩევად საჭიროა კონსულტაცია კლინიკურ გენეტიკოსთან და ონკოლოგთან.

ცხელი წერტილები (SNV/InDels)

9 გენი

AKT1
ALK
BRAF
CTNNB1
HRAS
KRAS
NRAS
PIK3CA
RET
ასლის ნომრის ვარიაციები (CNV)

4 გენი

ALK
BRAF
KRAS
PIK3CA
ქრომოსომული გადაწყობები (გენების შერწყმა)

6 გენი

ALK
BRAF
NTRK1
NTRK2
NTRK3
RET

ჩვენებები კვლევისთვის:

ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს მქონე პაციენტებისთვის:

  1. თერაპიის შერჩევა
  2. რეციდივის შემთხვევაში, თერაპიის მონიტორინგი და კორექტირება
  3. კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობის მიღება
  4. ეჭვი მემკვიდრეობითი ფარისებრი ჯირკვლის მედულარულ კიბოსა ან MEN 2-ზე

თერაპია

მეთოდი საშუალებას იძლევა, ერთდროულად წაიკითხულ იქნას დნმ-ის ასობით მილიონი მოკლე თანმიმდევრობა და გამოავლინდეს ყველა სახის მუტაცია, მათ შორის:

ერთნუკლეოტიდიანი ვარიაცები, ინსერციები/დელეციები (SNV/indels)
ასლის რიცხვის ვარიაციები (CNV)
ქრომოსომული გადაწყობები (გენების შერწყმა/ჰიბრიდული გენები)

უპირატესობები

  1. მაღალი მგრძნობელობა და სპეციფიურობა
  2. შესრულების მცირე დრო
  3. ყველა სახის მუტაციის, მათ შორის, ქრომოსომული აბერაციების ერთდროული გამოვლენა
  4. მინიმალური მოთხოვნები ნიმუშის რაოდენობისა და ხარისხის მიმართ
  5. კვლევის დროის შემცირების შესაძლებლობა

ლაბორატორია Kromos

სპეციალისტები

მრავალწლიანი გამოცდილება გენეტიკაში, ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკასა და ბიოინფორმატიკაში

კონფიდენციალობა

ყველა მონაცემი მკაცრად კონფიდენციალურია და არ შეიძლება გადაეცეს მესამე პირებს

შესრულების ვადა

კვლევის შედეგი მიიღება მცირე დროში

სანდოობა

ხარისხის კონტროლი კვლევის ყველა ეტაპზე

უფასო ტრანსპორტირება

ბიომასალის ტრანსპორტირება საქართველოს მასშტაბით

We use cookies to ensure that we provide you with the best experience on our website.
If you continue to use this page, we will assume that you are satisfied with it.