სპეციალისტები
მრავალწლიანი გამოცდილება გენეტიკაში, ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკასა და ბიოინფორმატიკაში
ფარისებრი ჯირკვლის კიბო იშვიათია კიბოს სხვა ტიპებთან შედარებით.
ფარისებრი ჯირკვლის კიბო ხშირად დიაგნოსტირებულია უფრო ახალგაზრდა ასაკში, ვიდრე სხვა სიმსივნეების უმეტესობა, გამოვლენის სიხშირე ქალებში დაახლოებით 3-ჯერ მეტია.
ფარისებრი ჯირკვლის კიბო კლასიფიცირდება სიმსივნური უჯრედების ტიპების მიხედვით, რაც გადამწყვეტია მკურნალობის შერჩევისა და პროგნოზისათვის:
ფარისებრი ჯირკვლის დიფერენცირებული კიბო
ფარისებრი ჯირკვლის ანაპლასტური კიბო – იშვიათია, სწრაფად მზარდი, ხშირად ვლინდება 60 წლის შემდეგ, ძნელად ექვემდებარება თერაპიას.
ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული კიბო – იშვიათი, წარმოიქმნება C უჯრედებისგან, რომლებიც გამოიმუშავებენ ჰორმონ კალციტონინს. სისხლში კალციტონინის მომატებული დონე შეიძლება მიუთითებდეს ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული კიბოს ადრეულ ეტაპზე. ზოგიერთი ტიპი გამოწვეულია ცვლილებებით RET გენში, რომელიც გადაეცემა მშობლიდან შვილს. RET გენში ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ფარისებრი ჯირკვლის მემკვიდრეობითი მედულარული კიბო და მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია ტიპი-2.
ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს სხვა ტიპები:
ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს ოჯახური ფორმების მქონე 10 შემთხვევიდან დაახლოებით 8-ს (გამოვლენილი, როგორც მრავლობითი ენდოკრინული ნეოპლაზია ტიპი-2-ის სინდრომის ნაწილი (MEN 2) ან როგორც მედულარული ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს მემკვიდრეობითი ფორმა) აქვს RET გენის მუტაცია 634 კოდონში. RET გენის მუტაციები 618 და 620 კოდონებში გვხვდება შემთხვევათა 10%-ზე ნაკლებში. ადრეული და ინვაზიური ფარისებრი ჯირკვლის მედულარული კიბო დაკავშირებულია RET გენის მუტაციებთან 634 და 918 კოდონებში და მოითხოვს დაუყოვნებელ ჩარევას.
RET გენის მუტაციები 883 კოდონში დაკავშირებულია დუნე მიმდინარეობასთან (ნელა მზარდი ფორმა, რომელიც არ ვრცელდება ლიმფურ კვანძებზე).
კვლევა მოიცავს ყველა აღნიშნული მუტაციის დეტექციას!
NGS-ზე დაფუძნებული კვლევა, მოიცავს გენების პანელს, რომლებიც ორიენტირებულია ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს, როგორც უკვე დამტკიცებული ტარგეტული, ასევე, პროსპექტულ კლინიკურ კველევებს დაქვემდებარებული ფარმაცევტული პროდუქტების კლინიკურ გამოყენებაზე.
ამ გენებში წამოქმნილი ცვლილებები იწვევს სიმსივნის განვითარებას და გამოიყენება, როგორც ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს დიაგნოსტიკური, პროგნოზული და პრედიქტიული მარკერები.
კვლევა განსაზღვრავს:
ტესტის შედეგების ინტერპრეტაციისა და თერაპიის შესარჩევად საჭიროა კონსულტაცია კლინიკურ გენეტიკოსთან და ონკოლოგთან.
9 გენი
4 გენი
6 გენი
ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს მქონე პაციენტებისთვის:
მეთოდი საშუალებას იძლევა, ერთდროულად წაიკითხულ იქნას დნმ-ის ასობით მილიონი მოკლე თანმიმდევრობა და გამოავლინდეს ყველა სახის მუტაცია, მათ შორის:
მრავალწლიანი გამოცდილება გენეტიკაში, ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკასა და ბიოინფორმატიკაში
ყველა მონაცემი მკაცრად კონფიდენციალურია და არ შეიძლება გადაეცეს მესამე პირებს
კვლევის შედეგი მიიღება მცირე დროში
ხარისხის კონტროლი კვლევის ყველა ეტაპზე
ბიომასალის ტრანსპორტირება საქართველოს მასშტაბით
პასუხი თქვენს კითხვაზე ან შეტყობინებაზე
ჩვენ გამოგიგზავნით თქვენს მეილზე
დახურვა