ფილტვის არაწვრილუჯრედოვანი კიბოს (NSCLC) გენეტიკური კვლევა

ტარგეტული თერაპია წარმოადგენს მკურნალობის ტიპს, რომლის სამიზნეც კიბოს უჯრედების ზედაპირზე ან მის შიგნით არსებული სპეციფიკური მოლეკულები/ცილებია. ამ ტიპის თერაპია ხელს უშლის კიბოს უჯრედების ზრდას და გავრცელებას, ჯანმრთელი უჯრედების დაზიანების გარეშე.

კონკრეტული ფარმაცევტული პროდუქტი კიბოს ყველა ტიპისთვის არ არის შესაბამისი. გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება ყველაზე ეფექტიანი თერაპიის შესარჩევად, რა მიზნითაც მუდმივად ტარდება შესაბამისი კლინიკური კვლევები.

NSCLC-ის გენეტიკური კვლევის შესახებ

NGS-ზე დაფუძნებული კვლევა, მოიცავს გენების პანელს, რომლებიც ორიენტირებულია NSCLC-სთვის, როგორც უკვე დამტკიცებული ტარგეტული, ასევე, პროსპექტულ კლინიკურ კველევებს დაქვემდებარებული ფარმაცევტული პროდუქტების კლინიკურ გამოყენებაზე.

ამ გენების ცვლილებები იწვევს სიმსივნის განვითარებას და გამოიყენება, როგორც კიბოს დიაგნოსტიკური, პროგნოზული და პრედიქტიული მარკერები.

კვლევა განსაზღვრავს:

1. ცხელი წერტილები (SNV/indels)
2. ასლის რიცხვის ვარიაციები (CNV)
3. ქრომოსომული აბერაციები (გენების შერწყმა/ჰიბრიდული გენები)

კვლევის ჩვენებები:

NSCLC დიაგნოზის მქონე პაციენტებში:

1. თერაპიის შერჩევა
2. დაავადების რეციდივის შემთხვევაში, მონიტორინგი და თერაპიის კორექტირება

ტარგეტული თერაპია ბოლო სტადიის ან მეტასტაზირებადი NSCLC-სთვის

EGFR Exon 19 Deletion or L858R

EGFR S768I, L861Q, and G719X

EGFR Exon 20 Insertion Mutation Positive

KRAS G12C Mutation Positive

ALK Rearrangement Positive

ROS1 Rearrangement Positive

BRAF V600E Mutation Positive

NTRK1/2/3 Gene Fusion Positive

MET Exon 14 Skipping Mutation

RET Rearrangement Positive

ბიომარკერები, რომლებიც მეტასტაზირებადი NSCLC-ის მქონე პაციენტებში თერაპიის ახალი მეთოდების შესარჩევად გამოიყენება

კვლევის შედეგების ინტერპრეტაციისთვის და თერაპიის შესარჩევად საჭიროა კონსულტაცია კლინიკურ გენეტიკოსთან და ონკოლოგთან.

მეთოდი საშუალებას იძლევა, ერთდროულად წაიკითხულ იქნას დნმ-ის ასობით მილიონი მოკლე თანმიმდევრობა და გამოავლინდეს ყველა სახის მუტაცია, მათ შორის:

1. მეთოდის მაღალი მგრძნობელობა და სპეციფიურობა
2. შესრულების მცირე დრო
3. ყველა სახის მუტაციის, მათ შორის, ქრომოსომული აბერაციების ერთდროული გამოვლენა
4. მინიმალური მოთხოვნები ნიმუშის რაოდენობისა და ხარისხის მიმართ
5. კვლევის დროის შემცირების შესაძლებლობა