სისხლის ნიმუშის აღება ხდება გესტაციის მე-10 კვირიდან
არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება NIPT 8, NIPT 6, NIPT 3
არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება NIPT 8, NIPT 6, NIPT 3
Up to 12 business days
Timeframe
99% accuracy
The accuracy of NIPT
Starting since the 10th week of gestation
Gestation period
Free shipping
Across Georgia
არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT)
უსაფრთხო
პრენატალური ტესტირების ინვაზიური მეთოდებისგან განსხვავებით, არაინვაზიური მეთოდი უსაფრთხოა, როგორც დედისთვის, ასევე, ნაყოფისათვის
სწრაფი
NIPT ერთ–ერთი ყველაზე სწრაფი გენეტიკური ტესტია, შედეგების მიიღება ხდება ნიმუშის მიღებიდან არაუგვიანეს 12 სამუშაო დღისა.
ზუსტი
NIPT-ს აქვს მაღალი მგრძნობელობა (დაახლოებით 99%) ტრისომიების – 21, 13, 18 დასადგენად.
«NIPT 3»
ინფორმაცია 3 სინდრომზე
Information about 3 Syndromes
დაუნის სინდრომი
Down syndrome
ედვარდსის სინდრომი
Edwards syndrome
პატაუს სინდრომი
Patau syndrome
ტერნერის სინდრომი
Turner syndrome
ტრისომია-X
Trisomy X
კლაინფელტერის სინდრომი
Klinefelter syndrome
იაკობსის სინდრომი (დისომია – Y)
Jacobs Syndrome (disomy Y)
XXYY სინდრომი
XXYY syndrome
NIPT 6
ინფორმაცია 6 სინდრომზე
Information about 6 Syndromes
დაუნის სინდრომი
Down syndrome
ედვარდსის სინდრომი
Edwards syndrome
პატაუს სინდრომი
Patau syndrome
ტერნერის სინდრომი
Turner syndrome
ტრისომია-X
Trisomy X
კლაინფელტერის სინდრომი
Klinefelter syndrome
იაკობსის სინდრომი (დისომია – Y)
Jacobs Syndrome (disomy Y)
XXYY სინდრომი
XXYY syndrome
NIPT 8
ინფორმაცია 8 სინდრომზე
Information about 8 Syndromes
დაუნის სინდრომი
Down syndrome
ედვარდსის სინდრომი
Edwards syndrome
პატაუს სინდრომი
Patau syndrome
ტერნერის სინდრომი
Turner syndrome
ტრისომია-X
Trisomy X
კლაინფელტერის სინდრომი
Klinefelter syndrome
იაკობსის სინდრომი (დისომია – Y)
Jacobs Syndrome (disomy Y)
XXYY სინდრომი
XXYY syndrome
არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება NIPT 8, NIPT 6, NIPT 3
←
→
NIPT არის გენეტიკური ტესტირება კონკრეტული ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაბადების რისკის შესაფასებლად.
გესტაციის პერიოდში ნაყოფის დნმ ცირკულირებს დედის სისხლში. დედის სისხლში, NIPT-ის ჩატარებით, ორსულობის მე-10 კვირიდან, შესაძლებელია ნაყოფის დნმ-ის დეტექცია და მისი კვლევა ისეთი გავრცელებული ქრომოსომული დარღვევების დასადგენად, როგორიცაა: დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი და სასქესო ქრომოსომების პათოლოგიები.
სახელმწიფო პროგრამის ფარგლებში მიმდინარეობს ორსულთა სკრინინგი, რაც , მათ შორის, მოიცავს ულტრაბგერით კვლევასა და ბიოქიმიურ ანალიზს, გესტაციის მე-13 კვირამდე. NIPT-ისგან განსხვავებით, აღნიშნული კვლევები ვერ იძლევა საკმარისად ზუსტ პასუხს, რადგან რისკის შეფასება ეფუძნება მხოლოდ ბიოქიმიურ მარკერებს, ულტრაბგერასა და ანამნეზურ მონაცემებს. NIPT კი პირდაპირ აფასებს ნაყოფის დნმ-ს და ამიტომ მისი შედეგების სიზუსტე მაღალია.
NIPT არ საჭიროებს სპეციფიკურ ინტერვენციას, მეთოდი არაინვაზიურია, რაც აღნიშნულ ტესტს ხდის უსაფრთხოს, მოსახერხებელსა და მარტივს. მისი კიდევ ერთი უპირატესობაა მაღალი მგრძნობელობა (99%-მდე 21, 13, 18 წყვილი ქრომოსომისათვის). NIPT ტარდება ორსულობის მე-10 კვირიდან და არ საჭიროებს სპეციალურ მომზადებას ბიომასალის შეგროვებისთვის.
- ყველა ორსულისთვის, ვისაც სურს მიიღოს დამატებითი ინფორმაცია ნაყოფის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ.
- 35 წელზე უფროსი ასაკის ორსულებისთვის.
- ორსულებისთვის, რომელთა სკრინინგმა 1–ელ ან მე–2 ტრიმესტრში აჩვენა ქრომოსომული პათოლოგიის გაზრდილი რისკი.
- ორსულებისთვის, რომლებსაც აქვთ ინვაზიური დიაგნოსტიკის უკუჩვენებები (ორსულობის დაკარგვის საფრთხე, ცხელება, ინფექციები, სისხლდენისადმი მიდრეკილება).
- ორსულებისთვის, თუ წინა ორსულობის დროს ნაყოფს დაუდასტურდა დაუნის, ედვარდსის, პატაუს სინდრომი ან სხვა ქრომოსომული პათოლოგიები.
- ორსულებისთვის, რომელთაც ანამნეზში აღენიშნებათ ნაყოფის ანტე/ინტრანატალური სიკვდილის შემთხვევები, ორსულობის დანაკარგი.
ლაბორატორიაში
NIPT (ნაყოფის დნმ-ის ექსტრაქცია, სექვენირება, მონაცემების ბიოინფორმატიკული ანალიზი)
კვლევის შედეგი
არაინვაზიური პრენატალური ტესტი, როგორც წესი, ტარდება იმ ქრომოსომების შესწავლის მიზნით, რომელთა რიცხვის ცვლილება ხელს არ უშლის ორსულობის პროგრესირებას 16-18 კვირაზე მეტი გესტაციური ვადის მანძილზე, თუმცა იწვევს განვითარების მძიმე მანკ(ებ)ის მქონე ბავშვის დაბადებას.
მათ შორისაა:
- ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი)
- ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი)
- ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი).
NIPT–ის სიზუსტე საკმაოდ მაღალია, მაგრამ განსხვავდება საკვლევი ქრომოსომების მიხედვით.
გარდა ყველაზე გავრცელებული სინდრომების სკრინინგისა: დაუნი, ედვარდსი, პატაუ, NIPT ასევე აანალიზებს X და Y ქრომოსომებს, რაც საშუალებას იძლევა, განისაზღვროს ნაყოფის პათოლოგიები, რომლებიც დაკავშირებულია სასქესო ქრომოსომულ დარღვევასთან:
- XO – X – ტერნერის მონოსომიის სინდრომი
- XXX – სამმაგი–X სინდრომი
- XXY – კლაინფელტერის სინდრომი
- XYY – იაკობსის სინდრომი
- XXYY სინდრომი
ანეუპლოიდია
ტრისომია 21 (დაუნის სინდრომი )
ტრისომია 18 (ედვარდსის სინდრომი)
ტრისომია 13 (პატაუს სინდრომი)
მგრძნობელობა
99.17%
98.24%
100%
სპეციფიკა
99.95%
99.95%
96.96%
PPV
92.19%
76.61%
32.84%
დადებითი პროგნოზირებადი მნიშვნელობა (PPV) არის ჭეშმარიტად დადებითი ტესტის შედეგების თანაფარდობა.
არაინვაზიური პრენატალური ტესტი არის ყველაზე ხშირი ქრომოსომული ანომალიების არსებობის რისკების შეფასების საშუალება.
პრენატალური ტესტი იძლევა ადვილად ინტერპრეტირებად შედეგს ქრომოსომული პათოლოგიის მაღალი ან დაბალი რისკის არსებობის შესახებ.
დაბალი რისკი
ქრომოსომული პათოლოგიის არარსებობა 99%–ზე მეტი სიზუსტით.
მაღალი რისკი
არსებობს ქრომოსომული პათოლოგიის მაღალი რისკი. ყველა მაღალი რისკის შედეგის შემთხვევაში უნდა ჩატარდეს დამატებითი კვლევები ინვაზიური მეთოდების გამოყენებით (ქორიონის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი), რათა გამოირიცხოს ცრუ დადებითი შედეგი.
შედეგი არ არის
იმ შემთხვევაში, როდესაც ნიმუშში ნაყოფის დნმ-ის დონე 3,5%-ზე ნაკლებია, შეიძლება საჭირო გახდეს ბიოლოგიური მასალის განმეორებით აღება, რამდენადაც, ნაყოფის დნმ-ის დაბალმა კონცენტრაციამ, შესაძლოა, მოგვცეს ცრუ უარყოფითი შედეგი.
ტესტი არ ტარდება თუ:
- საკვლევი სისხლის ნიმუშის აღების დროისთვის გესტაციის ვადა 10 კვირაზე ნაკლებია.
- დიაგნოსტირებული ონკოლოგიური დაავადებები.
- ჩატარებულია ორგანოს ან ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია, ღეროვანი უჯრედებით თერაპია.
- ჩატარებულია ალოგენური სისხლის გადასხმა ბოლო ერთი წლის განმავლობაში.
- ჩატარებულია ადამიანის შრატის ალბუმინით და/ან ეგზოგენური დნმ უჯრედებით მკურნალობა ბოლო ერთი თვის განმავლობაში.
- ჩატარებულია ჰეპარინით მკურნალობა საკვლევი სისხლის ნიმუშის აღებამდე ბოლო 24 საათის განმავლობაში.
- აღინიშნება ერთ-ერთი ნაყოფის სიკვდილი მრავალნაყოფიანი ორსულობისას (განუვითარებული ნაყოფის აღმოჩენიდან 8 კვირაზე ადრე).
- მრავალნაყოფიანი ორსულობა (2 ნაყოფზე მეტი).
- ორნაყოფიანი ორსულობა დონაციის პროგრამების გამოყენებით (დონორის კვერცხუჯრედი, სუროგაცია).
სპეციალისტები
დაგროვილი გამოცდილება და ცოდნა გენეტიკაში, ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკასა და ბიოინფორმატიკაში
კონფიდენციალობა
ყველა მონაცემი მკაცრად კონფიდენციალურია და აკრძალულია მათი გადაცემა / გაზიარება მესამე პირებზე.
კონსულტაცია
კვლევის შედეგებთან დაკავშირებით ონლაინ კონსულტაციის შესაძლებლობა
სანდოობა
ხარისხის კონტროლი ანალიზის ყველა ეტაპზე
უფასო ტრანსპორტირება
ბიომასალის მიწოდება საქართველოს მასშტაბით