სპეციალისტები
მრავალწლიანი გამოცდილება გენეტიკაში, ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკასა და ბიოინფორმატიკაში
ძუძუს კიბოს გენეტიკური კვლევა
ძუძუს კიბოს გენეტიკური კვლევა
←
→
ძუძუს კიბო
ძუძუს კიბოს დიაგნოზი 10 ქალიდან ერთს მაინც უდგინდება სიცოცხლის განმავლობაში. ქალებში, ძუძუს კიბოს საერთო შემთხევების 5-10% მოდის ჩანასახოვანი უჯრედების ხაზში წარმოდგენილი BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციაზე. ძუძუს კიბოს ყველაზე გავრცელებული ტიპია ინვაზიური სადინროვანი კარცინომა.
ძუძუს კიბოს საერთო შემთხვევათა 60-70%-ში გვხვდება ესტროგენის და/ან პროგესტერონის რეცეპტორები, რის გამოც, ასეთ შემთხვევებს „ჰორმონის რეცეპტორ-პოზიტიურს“ უწოდებენ.
ძუძუს კიბოს შემთხვევათა 20% დაკავშირებულია ERBB2/HER2 (ადამიანის ეპიდერმული ზრდის ფაქტორის რეცეპტორი 2) გენში მომხდარ ცვლილებებთან. “HER2 პოზიტიურ” კიბოს აქვს HER2 გენის მრავალი ასლი (HER2 ამპლიფიკაცია) ან ხდება HER2 ცილის გადაჭარბებული ექსპრესია.
კიბოს ტიპები, რომლებშიც არ ხდება ER, PR და HER2 ექსპრესია, ცნობილია, როგორც “სამმაგი ნეგატიური”, რაც ვლინდება ძუძუს ინვაზიური ტიპის კიბოს შემთხვევების დაახლოებით მეხუთედში და ხშირია ახალგაზრდა ქალებში, მათ შორის, BRCA1 გენის მუტაციის მტარებლებში.
ტარგეტული თერაპია წარმოადგენს მკურნალობის ტიპს, რომლის სამიზნეც კიბოს უჯრედების ზედაპირზე ან მის შიგნით არსებული სპეციფიკური მოლეკულები/ცილებია. ამ ტიპის თერაპია ხელს უშლის კიბოს უჯრედების ზრდას და გავრცელებას, ჯანმრთელი უჯრედების დაზიანების გარეშე.
კონკრეტული ფარმაცევტული პროდუქტი კიბოს ყველა ტიპისთვის არ არის შესაბამისი. გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება ყველაზე ეფექტიანი თერაპიის შესარჩევად, რა მიზნითაც მუდმივად ტარდება შესაბამისი კლინიკური კვლევები.
ძუძუს კიბოს გენეტიკური კვლევის შესახებ
NGS-ზე დაფუძნებული კვლევა მოიცავს გენების პანელს, რომლებიც ორიენტირებულია ძუძუს კიბოს, როგორც უკვე დამტკიცებული ტარგეტული, ასევე, პროსპექტულ კლინიკურ კველევებს დაქვემდებარებული ფარმაცევტული პროდუქტების კლინიკურ გამოყენებაზე.
ამ გენების ცვლილებები იწვევს სიმსივნის განვითარებას და გამოიყენება, როგორც კიბოს დიაგნოსტიკური, პროგნოზული და პრედიქტიული მარკერები.
კვლევა განსაზღვრავს:
- ცხელი წერტილები (SNV/indels)
- ასლის რიცხვის ვარიაციები (CNV)
- ქრომოსომული აბერაციები (გენების შერწყმა/ჰიბრიდული გენები)
ცხელი წერტილები (SNV/indels)
8 გენი
AKT1
ERBB2
ERBB3
FGFR2
FGFR3
KRAS
NRAS
PIK3CA
ასლის რიცხვის ვარიაციები (CNV)
9 გენი
CCND1
ERBB2
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
KRAS
MYC
PIK3CA
ქრომოსომული აბერაციები (გენების შერწყმა)
7 გენი
ERBB2
FGFR1
FGFR2
FGFR3
NTRK1
NTRK2
NTRK3
კვლევის ჩვენებები:
ძუძუს კიბოს მქონე პაციენტებში:
- თერაპიის შერჩევა
- დაავადების რეციდივის შემთხვევაში, მონიტორინგი და თერაპიის კორექტირება
ტარგეტული თერაპია რეციდიული ინოპერაბელური ან IV სტადიის (M1) ძუძუს კიბოსთვის
(NCCN გაიდლაინები ვერსია 3.2022)
ძუძუს კიბოს ქვეტიპი
ნებისმიერი
ბიომარკერი
HER2
FDA-ს მიერ დამტკიცებული აგენტები
Trastuzumab
Pertuzumab
Margetuximab
Ado-trastuzumab emtansine
Fam-trastuzumab deruxtecan
ნებისმიერი
BRCA1/BRCA2 mutation
Olaparib
Talazoparib
HR-positive/HER2-negative
PIK3CA activating mutation
Alpelisib + fulvestrant
TNBC
PD-L1 expression
Pembrolizumab + chemotherapy (albumin-bound paclitaxel, paclitaxel, or gemcitabine and carboplatin)
ნებისმიერი
NTRK fusion
Larotrectinibe
Entrectinibe
ნებისმიერი
MSI-H/dMMR
Pembrolizumab
Dostarlimab-gxly
ნებისმიერი
TMB-H (≥10 mut/Mb)
Pembrolizumab
კვლევის შედეგების ინტერპრეტაციისთვის და თერაპიის შესარჩევად საჭიროა კონსულტაცია კლინიკურ გენეტიკოსთან და ონკოლოგთან.
მეთოდი საშუალებას იძლევა, ერთდროულად წაიკითხულ იქნას დნმ-ის ასობით მილიონი მოკლე თანმიმდევრობა და გამოავლინდეს ყველა სახის მუტაცია, მათ შორის:
- მეთოდის მაღალი მგრძნობელობა და სპეციფიურობა
- შესრულების მცირე დრო
- ყველა სახის მუტაციის, მათ შორის, ქრომოსომული აბერაციების ერთდროული გამოვლენა
- მინიმალური მოთხოვნები ნიმუშის რაოდენობისა და ხარისხის მიმართ
- კვლევის დროის შემცირების შესაძლებლობა
ლაბორატორია Kromos
კონფიდენციალობა
ყველა მონაცემი მკაცრად კონფიდენციალურია და არ შეიძლება გადაეცეს მესამე პირებს
შესრულების ვადა
კვლევის შედეგი მიიღება მცირე დროში
სანდოობა
ხარისხის კონტროლი კვლევის ყველა ეტაპზე
უფასო ტრანსპორტირება
ბიომასალის ტრანსპორტირება საქართველოს მასშტაბით