სპეციალისტები
მრავალწლიანი გამოცდილება გენეტიკაში, ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკასა და ბიოინფორმატიკაში
კოლორექტალური კიბოს გენეტიკური კვლევა
კოლორექტალური კიბოს გენეტიკური კვლევა
←
→
კოლორექტალური კიბო ერთ-ერთი გავრცელებული დაავადებაა, რომელიც ვითარდება ადენომატოზური პოლიპების ტრანსფორმაციის შედეგად.
შემთხვევათა 50%-ზე მეტში კიბო ლოკალიზებულია სწორ ნაწლავსა და სიგმოიდურ კოლინჯში და თითქმის ყველა შემთხვევა ადენოკარცინომაა.
მსხვილი და სწორი ნაწლავის კიბოს ხშირად ერთ ჯგუფში ერთიანდება, მრავალი საერთო ნიშნის გამო.
ტარგეტული თერაპია წარმოადგენს მკურნალობის ტიპს, რომლის სამიზნეც კიბოს უჯრედების ზედაპირზე ან მის შიგნით არსებული სპეციფიკური მოლეკულები/ცილებია. ამ ტიპის თერაპია ხელს უშლის კიბოს უჯრედების ზრდას და გავრცელებას, ჯანმრთელი უჯრედების დაზიანების გარეშე.
კონკრეტული ფარმაცევტული პროდუქტი კიბოს ყველა ტიპისთვის არ არის შესაბამისი. გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება ყველაზე ეფექტიანი თერაპიის შესარჩევად, რა მიზნითაც მუდმივად ტარდება შესაბამისი კლინიკური კვლევები.
კოლორექტალური კიბოს გენეტიკური კვლევის შესახებ
NGS-ზე დაფუძნებული კვლევა, მოიცავს გენების პანელს, რომლებიც ორიენტირებულია კოლორექტალური კიბოს, როგორც უკვე დამტკიცებული ტარგეტული, ასევე, პროსპექტულ კლინიკურ კველევებს დაქვემდებარებული ფარმაცევტული პროდუქტების კლინიკურ გამოყენებაზე.
ამ გენებში წამოქმნილი ცვლილებები იწვევს სიმსივნის განვითარებას და გამოიყენება, როგორც კიბოს დიაგნოსტიკური, პროგნოზული და პრედიქტიული მარკერები.
კვლევა განსაზღვრავს:
- ცხელი წერტილები (SNV/indels)
- ასლის რიცხვის ვარიაციები (CNV)
- ქრომოსომული გადაწყობები (გენების შერწყმა/ჰიბრიდული გენები)
ცხელი წერტილები (SNV/indels)
14 გენი
AKT1
ALK
BRAF
CTNNB1
ERBB2
ERBB3
FGFR2
FGFR3
HRAS
KRAS
MET
NRAS
PIK3CA
RET
ასლის ნომრის ვარიაციები (CNV)
11 გენი
ALK
BRAF
ERBB2
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
KRAS
MET
MYC
PIK3CA
ქრომოსომული აბერაციები (გენების შერწყმა/ჰიბრიდული გენები)
11 გენი
ALK
BRAF
ERBB2
FGFR1
FGFR2
FGFR3
MET
NTRK1
NTRK2
NTRK3
RET
ჩვენებები კვლევისთვის:
კოლორექტალური კიბოს მქონე პაციენტებში:
- თერაპიის შერჩევა
- რეციდივის შემთხვევაში, თერაპიის მონიტორინგი და კორექტირება
კვლევის შედეგების ინტერპრეტაციისა და თერაპიის შესარჩევისათვის, საჭიროა კონსულტაცია კლინიკურ გენეტიკოსთან და ონკოლოგთან.
მეთოდი საშუალებას იძლევა, ერთდროულად წაიკითხულ იქნას დნმ-ის ასობით მილიონი მოკლე თანმიმდევრობა და გამოავლინდეს ყველა სახის მუტაცია, მათ შორის:
- მაღალი მგრძნობელობა და სპეციფიურობა
- შესრულების მცირე დრო
- ყველა სახის მუტაციის, მათ შორის, ქრომოსომული აბერაციების ერთდროული გამოვლენა
- მინიმალური მოთხოვნები ნიმუშის რაოდენობისა და ხარისხის მიმართ
- კვლევის დროის შემცირების შესაძლებლობა
ლაბორატორია Kromos
კონფიდენციალობა
ყველა მონაცემი მკაცრად კონფიდენციალურია და არ შეიძლება გადაეცეს მესამე პირებს
შესრულების ვადა
კვლევის შედეგი მიიღება მცირე დროში
სანდოობა
ხარისხის კონტროლი კვლევის ყველა ეტაპზე
უფასო ტრანსპორტირება
ბიომასალის ტრანსპორტირება საქართველოს მასშტაბით