გენომის სექვენირება

დღეისათვის, გენეტიკური დაავადების მქონე მილიონობით პაციენტს არ აქვს დადგენილი ზუსტი დიაგნოზი. კვლევის ისეთი მეთოდები, როგორიცაა, ცალკეული გენის ან გენის პანელების ტესტირება, საშუალებას იძლევა, მოხდეს ამა თუ იმ დაავადების გამომწვევი მიზეზის იდენტიფიცირება, მაგრამ ამ მეთოდებით აღმოჩენილი გენეტიკური ცვლილებების პროცენტული მაჩვენებელი მაინც საკმაოდ დაბალი რჩება.

მუტაციათა დეტექცია გენომის ცილის მაკოდირებელ რეგიონებში (WES), მთლიანი დნმ–ის მხოლოდ მცირე ნაწილის (1–2%) შეფასების საშუალებას იძლევა.

თანამედროვე ლიტერატურის მონაცემებით, დნმ–ის არამაკოდირებელი რეგიონების შესწავლას მნიშვნელოვანი ინფორმაციის მოწოდება შეუძლია გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტირებისათვის.

მიუხედავად იმისა, რომ WGS-ის საშუალებით მნიშნვლეოვნად მეტი გენეტიკური ცვლილებების იდენტიფიცირებაა შესაძლებელი, ვიდრე ცალკეული გენების სექვენირების ან WES-ის გამოყენებით, აღნიშნული ინფორმაციის უმეტესი ნაწილის რელევანტურობა უცნობია.

რამდენადაც, ყველა გენეტიკური ცვლილება არ მოქმედებს ჯანმრთელობის მდგომარეობაზე, ყოველთვის არ არის შესაძლებელი იმის დადგენა, არის თუ არა გამოვლენილი ვარიანტები საკვლევი დაავადების მიზეზი.

არსებობს შემთხვევები, როდესაც აღმოჩენილი ვარიანტი სრულიად სხვა, აქამდე არადიაგნოსტირებულ, გენეტიკურ დაავადებასთან არის დაკავშირებული (აღნიშნულს ეწოდება ინციდენტური / მეორადი აღმოჩენა).