+995 32 211 00 50 ჩვენ ვმუშაობთ საქართველოში
EN
+995 32 211 00 50 ჩვენ ვმუშაობთ საქართველოში
Oncomine Focus Assay

Oncomine Focus Assay

ONCOMINE FOCUS ASSAY შესახებ

Oncomine Focus Assay არის NGS-ზე დაფუძნებული კვლევა, რომელიც მოიცავს აღიარებული ტარგეტული მედიკამენტებისა და პროსპექტული კლინიკური კვლევების შედეგების გამოყენებაზე პასუხისმგებელი გენების პანელს.

ამ გენების მუტაცია იწვევს სიმსივნის განვითარებას და გამოიყენება, როგორც კიბოს დიაგნოსტიკური და პროგნოზული მარკერები.

Oncomine Focus Assay მოიცავს 52 გენს

  1. SNV/indels “ცხელი წერტილები”
  2. ასლის რიცხვის ვარიაციები (CNV)
  1. ქრომოსომული გადაწყობა (გენების შერწყმა)

Oncomine Focus Assay-ის შედეგების ინტერპრეტაციისა და შემდგომი თერაპიის შერჩევისთვის საჭიროა კლინიკური გენეტიკოსისა და ონკოლოგის კონსულტაცია.

“ცხელი წერტილები”

35 გენი

AKT1
ALK
AR
BRAF
CDK4
CTNNB1
DDR2
EGFR
ERBB2
ERBB3
ERBB4
ESR1
FGFR2
FGFR3
GNA11
GNAQ
HRAS
IDH1
IDH2
JAK1
JAK2
JAK3
KIT
KRAS
MAP2K1
MAP2K2
MET
MTOR
NRAS
PDGFRA
PIK3CA
RAF1
RET
ROS1
SMO
გენის ასლის რიცხვის ვარიაცია/CNV

19 გენი

ALK
AR
BRAF
CCND1
CDK4
CDK6
EGFR
ERBB2
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
KIT
KRAS
MET
MYC
MYCN
PDGFRA
PIK3CA
სტრუქტურული ქრომოსომული გადაწყობა/გენების შერწყმა

23 გენი

ABL1
AKT3
ALK
AXL
BRAF
EGFR
ERBB2
ERG
ETV1
ETV4
ETV5
FGFR1
FGFR2
FGFR3
MET
NTRK1
NTRK2
NTRK3
PDGFRA
PPARG
RAF1
RET
ROS1

ჩვენებები Oncomine Focus Assay-ისთვის

კიბოს დიაგნოზის მქონე პაციენტები:

  1. თერაპიის შერჩევა
  2. რეციდივის შემთხვევაში თერაპიის მონიტორინგი და კორექტირება

დღეისათვის, ონკოლოგიაში დიდი მნიშვნელობა ენიჭება სიმსივნის დროულ და ზუსტ დიაგნოსტირებას, ასევე, ავთვისებიანი ნეოპლაზმების მქონე პაციენტებისთვის „სწორი“ ინდივიდუალური თერაპიის არჩევას.

NGS ერთდროულად “კითხულობს”

ასობით მილიონი მოკლე დნმ-ის თანმიმდევრობა

ყველა სახის მუტაცია, მათ შორის, სტრუქტურული გადაწყობა, რაც უპირატესობას ანიჭებს PCR ანალიზთან და სანგერის მეთოდით სექვენირებასთან მიმართებაში.

NGS მონაცემთა დამუშავება

საშუალებას იძლევა, გამოვავლინოთ განსხვავებები სიმსივნური უჯრედების დნმ თანმიმდევრობასა და ბაზაში არსებულ ნორმალური გენომის თანმიმდევრობას შორის.

იდენტიფიცირებულ განსხვავებებს უწოდებენ ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის ვარიანტებს ან:

ნუკლეოტიდური ვარიანტები
  1. ჩანასახოვანი (თანდაყოლილი – პათოგენური ან პოლიმორფიზმი)
  2. სიმსივნისთვის სპეციფიკური სომატური მუტაციები

შემდეგი თაობის სექვენირების (NGS) მეთოდის პრინციპი

NGS მეთოდი საშუალებას იძლევა, ერთდროულად “წაკითხულ” იქნას ასობით მილიონი მოკლე დნმ-ის თანმიმდევრობა და გამოვლინდეს ყველა სახის მუტაცია, მათ შორის:

სრული მაკოდირებელი თანმიმდევრობები
“ცხელი წერტილები” (SNV/indels)
ასლის რაოდენობრივი ვარიაციები (CNV)
ქრომოსომული აბერაციები (გენების შერწყმა)

„რიდები“ (reads) მოიცავს გენეტიკური ინფორმაციის დიდ მოცულობას. NGS მონაცემების შემდგომი ბიოინფორმატიკული ანალიზი შესაძლებელს ხდის, დავადგინოთ დნმ-ის თანმიმდევრობაში არსებული შეუსაბამობები ბაზაში არსებულ ნორმალურ გენომურ თანმიმდევრობასთან შედარების გზით („ოქროს სტანდარტი“). NGS მონაცემების ანალიზი მოითხოვს სპეციალური პროგრამული უზრუნველყოფის და სხვადასხვა ბიოინფორმატიკული ალგორითმების გამოყენებას.

მიღებული იდენტიფიცირებული ვარიანტების დიდი ჩამონათვალი „ინტერპრეტირდება“ შედეგების მონაცემთა იმ ბაზებთან შედარებით, რომლებიც შეიცავს ცნობილ ან ახლადგამოვლენილ სხვადასხვა სიმსივნის განვითარებასთან დაკავშირებულ ვარიანტებს. ინტერპრეტაცია, ისევე, როგორც თანმიმდევრობის დადგენა, კვლევის რთული და შრომატევადი ეტაპია, რამდენადაც, საჭიროებს მრავალი სპეციალისტის ჩართულობას თითოეული აღმოჩენილი ვარიანტის კლინიკური და თერაპიული მნიშვნელობის დასადგენად.

უპირატესობა

  1. მეთოდის მაღალი სენსიტიურობა და სპეციფიკურობა
  2. სწრაფი რეაგირების დრო
  3. ყველა სახის მუტაციის, მათ შორის, სტრუქტურული გადაწყობების ერთდროული იდენტიფიკაცია.
  4. მინიმალური მოთხოვნები ნიმუშის რაოდენობასა და ხარისხზე
  5. კვლევა დროის მცირე მონაკვეთში

ლაბორატორია Kromos

სპეციალისტები

დაგროვილი გამოცდილება და ცოდნა გენეტიკაში, ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკასა და ბიოინფორმატიკაში.

კონფიდენციალობა

ყველა მონაცემი მკაცრად კონფიდენციალურია და არ შეიძლება გადაეცეს მესამე პირებს

შესრულების ვადა

კვლევის შედეგი მიიღება მცირე დროში

სანდოობა

ხარისხის კონტროლი კვლევის ყველა ეტაპზე

უფასო ტრანსპორტირება

ბიომასალის მიწოდება საქართველოს მასშტაბით

We use cookies to ensure that we provide you with the best experience on our website.
If you continue to use this page, we will assume that you are satisfied with it.