ორსულობის დანაკარგი

ქრომოსომული დარღვევები

ზოგიერთ შემთხვევაში ქრომოსომულ აბერაციათა გადაცემა შესაძლოა მოხდეს მშობლებისგან და წყვილში ორსულობის განმეორებითი შეწყვეტა გამოიწვიოს. ამის მიზეზი ის არის, რომ წყვილებს შორის რომელიმე პარტნიორის ერთ-ერთი ქრომოსომული უბანი გადაინაცვლებს სხვა ქრომოსომაზე, რასაც დაბალანსებული ქრომოსომული ტრანსლოკაცია ეწოდება. ჩვეულებრივ, დაბალანსებული ქრომოსომული ტრანსლოკაციების მქონე ინდივიდებს ფიზიკური ნიშნები და სიმპტომები არ უვლინდებათ, თუმცა როდესაც ხდება ჩანასახოვანი უჯრედების (კვერცხუჯრედები ან სპერმის უჯრედები) ფორმირება, ზოგიერთი მათგანი შესაძლოა ანომალურ ქრომოსომებს შეიცავდეს. ქრომოსომული დარღვევა ვითარდება იმ შემთხვევაში, თუ ემბრიონი ასეთი ჩანასახოვანი უჯრედების შერწყმის შედეგად განვითარდება.

ქრომოსომები ორგანიზმის უჯრედებში მოთავსებული სტრუქტურებია. ისინი შეიცავენ გენებს, რომლებიც ადამიანის ფიზიკურ მდგომარეობას განსაზღვრავენ.

ქრომოსომული დარღვევები შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერი ასაკის, ჯანმრთელობის მდგომარეობისა და ცხოვრების წესის მქონე ქალის ნაყოფის ქსოვილში, მაგრამ ასეთ დარღვევათა განვითარების რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება ქალის ასაკთან ერთად. სპონტანური აბორტის ალბათობა ასაკის მიხედვით:

1. ასაკი: 20-30 წელი – 8 ქალში 1
2. ასაკი: 35 წელი – 4 ქალში 1
3. ასაკი: 40 წელი – 5 ქალში 1
4. 4 5-დან ასაკი: 45 წელი

ჩვენებები

პირველ ტრიმესტრში შეწყვეტილ ორსულობათა დაახლოებით ნახევარი ქრომოსომული ანომალიებით არის გამოწვეული. ამ მიზეზით, ტესტირება ყველაზე მიზანშეწონილია ორსულობის ნაადრევი შეჩერების დროს. გვიან ორსულობაში, ქრომოსომული ანომალიები, როგორც წესი, მრავლობით პათოლოგიებს იწვევს. თუ მალფორმაცია არ ვლინდება, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ტესტმა ქრომოსომული ანომალია გამოავლინოს. შესაბამისად, ტესტირების ჩატარება რეკომენდებულია მაშინ, როდესაც მეან-გინეკოლოგს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების არსებობაზე აქვს ეჭვი.

ტესტირება ორსულობის დანაკარგის მიზეზის დასადგენად, შემდგომი ორსულობისას ამავე მოვლენის განმეორების პრევენციის საშუალებაა. ტესტის შედეგები განხილული უნდა იქნას ექიმის მიერ. კვლევის ყველაზე ხშირი ჩვენებებია:

1. ორსულობის შეწყვეტა სამედიცინო მიზეზების გამო, ნაყოფში მრავლობითი მანკის გამოვლენის შემთხვევა;
2. ორსულობის განმეორებითი შეწყვეტა, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ წინა ანალოგიური შემთხვევისას კვლევა არ არის ჩატარებული.

კვლევის მიმდინარეობა

Kromos-ში აბორტული მასალის მოლეკულურ გენეტიკური ტესტირება ქრომოსომული დარღვევების დასადგენად ტარდება Ion GeneStudio S5 სისტემით, ReproSeq ნაკრების გამოყენებით.

კვლევისას ხდება აბორტუსიდან ნაყოფის ქსოვილების ფრაგმენტების შერჩევა და გამოყოფა. ნაყოფის ქსოვილი ფრთხილად ირეცხება და გამოცალკევდება დედის ქსოვილიდან, შემდეგ ხდება დნმ-ის ექსტრაქცია და ნიმუშის მომზადება სექვენირებისთვის. მომდევნო ეტაპზე, ტარდება NGS ანალიზი. “წაკითხული თანმიმდევრობები” ანალიზდება მთლიან გენომში, რაც გულისხმობს იმას, რომ კვლევა მოიცავს არა მხოლოდ ცალკეულ უბნებს, არამედ მთლიან ქრომოსომებს. ამ ტექნოლოგიის მეშვეობით, შესაძლებელია განისაზღვროს, არის თუ არა რომელიმე ქრომოსომა ან მისი ფრაგმენტი მეტობით ან ნაკლებობით წარმოდგენილი.

სექვენირების შედეგად ხდება ქრომოსომული ანომალიების დეტექცია. სეგმენტური აბერაციების არსებობისას (არა ქრომოსომის რაოდენობის, არამედ ცალკეული ქრომოსომის მონაკვეთის ცვლილების დროს), კონკრეტული შემთხვევა ფასდება მისი მნიშვნელობის მიხედვით ორსულობის მიმდინარეობაში. ტესტირების პასუხში აისახება მხოლოდ კრიტიკული მოვლენები, რომლებმაც შეიძლება უარყოფითი გავლენა მოახდინოს ორსულობის მიმდინარეობაზე.

ქრომოსომული ანომალიების დასადგენად მნიშვნელოვანია ემბრიონის დნმ-ის გამოკვლევა. გასათვალისწინებელია, რომ ემბრიონის ქსოვილები, შესაძლოა, შერეული იყოს დედის ქსოვილთან, რაც იძლევა შერეულ დნმ-ს და, შესაბამისად, არაზუსტ პასუხს. იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ეჭვი ნაყოფის დნმ-ის სისუფთავეზე, ტარდება დამატებითი კვლევა, რათა დადგინდეს, მოხდა თუ არა მისი შერევა დედის დნმ-თან. კვლევის დროს ხდება ნიმუშიდან გამოყოფილი და დედის სისხლიდან მიღებული დნმ-ის შედარება. კვლევის ტექნოლოგიის შესახებ დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად გადადით მამობის სექციაში – ჩანართი „სამუშაო მექანიზმი“.

თუ ნაყოფისა და დედის დნმ შერეულია, შეირჩევა ნაყოფის ქსოვილის ახალი ნაწილი და კვლევა განმეორდება. რიგ შემთხვევებში (დაახლოებით 20 ნიმუშიდან 1) ლაბორატორიაში იგზავნება ისეთი ნიმუში, რომელშიც მხოლოდ დედის ქსოვილია წარმოდგენილი. ასეთ შემთხვევაში კვლევის ჩატარება შეუძლებელია და გადახდილი საფასური ექვემდებარება დაბრუნებას.

შედეგის მნიშვნელობა

კვლევის შედეგად თქვენ მიიღებთ ინფორმაციას ნაყოფის უჯრედებში წარმოდგენილი ქრომოსომული ნაკრების შესახებ: არის თუ არა ნაკრები ნორმალური და/ან რა ცვლილებებია მასში წარმოდგენილი.

კვლევის შედეგის სწორი ინტერპრეტაციისათვის და შემდგომი ქმედებების დასაგეგმად რეკომენდებულია კონსულტაცია გენეტიკოსთან.

ექიმი აკეთებს დასკვნას იმის შესახებ, იყო თუ არა ორსულობის დანაკარგი შემთხვევითი. იგი წინასწარ აფასებს ორსულობის განმეორებითი დანაკარგის რისკებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმმა შესაძლოა მიზანშეწონილად ჩათვალოს კარიოტიპის ტესტირების ჩატარება. კარიოტიპირება წარმოადგენს ანალიზს, რომლის მეშვეობითაც ხდება ქრომოსომების რაოდენობისა და სტრუქტურის განსაზღვრა. ასევე, შესაძლებელია, ქრომოსომის დაბალანსებული ტრანსლოკაციის იდენტიფიცირება, რაც შეიძლება განმეორებითი აბორტების სავარაუდო მიზეზი იყოს.

იმ შემთხვევაში, როდესაც ვლინდება ქრომოსომული ტრანსლოკაცია, გენეტიკოსმა შესაძლოა, რეკომენდაცია გაუწიოს ინ ვიტრო განაყოფიერებას (IVF) სპეციალური გენეტიკური ანალიზით – PGT-A ანუ პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება ანეუპლოიდიაზე. ეს მიდგომა შესაძლებელს ხდის, საშვილოსნოში გადასატანად შეირჩეს ქრომოსომების ნორმალური ნაკრების მქონე ემბრიონი.

ორსულობის დანაკარგი

ქალებში ორსულობის შეწყვეტა საკმაოდ გავრცელებული პრობლემაა.

ძირითადი მიზეზებია:

სპონტანური აბორტის შემთხვევაში, მოათავსეთ ნაყოფის ქსოვილი სუფთა კონტეინერში და მიაწოდეთ ის თქვენს ექიმს. აუცილებელია ჩატარდეს კვლევა ორსულობის დაკარგვის მიზეზის დასადგენად, რათა წინასწარ შეფასდეს ამ მოვლენის განმეორების რისკი.

დახმარება მჭირდება

ორსულობის შეწყვეტა შეიძლება იყოს უკიდურესად მძიმე და ტრავმული, მიუხედავად იმისა, თუ რა პერიოდში ან სიტუაციაში მოხდა. ნება მიეცით საკუთარ თავს განიცადოთ ეს დანაკლისი და მიიღოთ მომხდარი ფაქტი.

ორსულობის დაკარგვის შემდეგ, თქვენ შეიძლება განიცადოთ სხვადასხვა ემოცია და ეს ნორმალურია:

ოჯახის სხვა წევრებს შეიძლება გაუჩნდეთ იგივე გრძნობები – შფოთვა, მწუხარება და უმწეობის განცდა.

გლოვა და მომხდარის მიღება დროს მოითხოვს.

ზოგიერთმა ემოციამ შეიძლება დაუყოვნებლივ გაიაროს, ან საერთოდ არ წარმოიშვას, ხოლო სხვები შეიძლება გახანგრძლივდეს. მაშინაც კი, თუ გრძნობთ, რომ თქვენ გადალახეთ თქვენი დანაკარგი, შეიძლება ამ სიტუაციას ისევ დაუბრუნდეთ და იგრძნოთ ბრაზი ან დანაშაული. შეიძლება გაგიჭირდეთ მეგობრებთან შეხვედრა, რომლებსაც შვილები ჰყავთ და ეს ნორმალურია. ნუ დაადანაშაულებთ საკუთარ თავს და ეცადეთ იზოლირებული იყოთ ასეთი მტკივნეული სიტუაციებისგან, სანამ არ იქნები მზად რომ ცხოვრება განაგრძოთ

თავისუფლად მოითხოვეთ და მიიღეთ დახმარება მეგობრებისა და ოჯახის წევრებისგან.

შეეცადეთ მიმართოთ მხარდამჭერ ჯგუფებს. დანაკარგის განცდის სხვებთან გაზიარება, ვინც იგივე განიცადა, შეიძლება დაგეხმაროთ. ეს შეიძლება იყოს როგორც პირისპირ შეხვედრა, ასევე ონლაინ კომუნიკაცია. თუ გახანგრძლივდა შფოთვა,დეპრესია, ან ვერ უმკლავდებით ყოველდღიურ რუტინას, მოითხოვეთ პროფესიონალური ფსიქოლოგიური დახმარება.

მრავალ შემთხვევაში მუცლის მოშლის შემდგომი დაორსულების მცდელობა და მშობიარობა წარმატებით სრულდება.

როდესაც დანაკარგისგან განცდილი ტკივილი განელდება, შეგიძლიათ ესაუბროთ თქვენს პარტნიორს, თუ მზად ხართ ხელახალი ორსულობისთვის. მომდევნო ორსულობამ შეიძლება თქვენში მწუხარების შეგრძნება გამოიწვიოს პირველი მცდელობის წარუმატებლობის გამო, მაგრამ მას ასევე შეუძლია მომავლის იმედი მისცეს თქვენ ცხოვრებას.

ბმულები

Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, UK

American College of Obstetricians and Gynecologists, USA

International Federation of Gynaecologists and Obstetricians, London, UK

National Institutes of Health, UK

Mayo Clinic, USA

ლექსიკონი

დნმ

მოლეკულა, რომელიც მოთავსებულია ორგანიზმის უჯრედებში და შეიცავს ინფორმაციას მემკვიდრეობითობის შესახებ. ეს ინფორმაცია დნმ-ში კოდირებულია მცირე მოლეკულების – ნუკლეოტიდების შეკავშირებით წარმოქმნილ ჯაჭვში. დნმ-ში ნუკლეოტიდები ოთხი ტიპით არის წარმოდგენილი.

გენი

დნმ-ის მონაკვეთი, რომელიც უჯრედში ერთი კონკრეტულ ამოცანის შესასრულებლად საჭირო ინფორმაციას შეიცავს, მაგ.: ინფორმაცია კონკრეტული ცილის სინთეზთან დაკავშირებით.

გენომი

სრული ინფორმაცია უჯრედში მემკვიდრეობითობის შესახებ.

Mb (მეგაბაზები)

დნმ-ის ფრაგმენტების საზომი ერთეულია 1 მილიონი ნუკლეოტიდი – „ასოები“ რომლისგანაც დნმ შედგება. ადამიანში ცალკეული გენის ზომა შეიძლება რამდენიმე ასეული ნუკლეოტიდიდან რამდენიმე მეგაბაზამდე (მბ) მერყეობდეს. გენები არათანაბრად არის განლაგებული და მათ შორის სივრცე შეიძლება საერთოდ არ იყოს ან აღწევდეს ათეულობით მბ-ს. აქედან გამომდინარე, დნმ-ის გარკვეული მონაკვეთის ზომა არ განსაზღვრავს ორგანიზმისთვის მის მნიშვნელობას.

დაბალანსებული ქრომოსომული ტრანსლოკაცია

გადაწყობა, რომლის დროსაც ორი ქრომოსომა ერთმანეთს შორის ცვლის მონაკვეთებს. როგორც წესი, ასეთ გადაწყობას კლინიკური გამოვლინება არ აქვს, რადგან გენეტიკური მასალის სრული ნაკრები შენახულია. მიუხედავად ამისა, ჩანასახოვანი უჯრედების ფორმირების პროცესში ქრომოსომული ნაკრები ორად იყოფა და, შესაბამისად, კვერცხუჯრედში ან სპერმაში შესაძლოა აღმოჩნდეს არარეგულარული, დაუბალანსებელი ქრომოსომული ნაკრები.

სეგმენტური ქრომოსომული დარღვევა

ქრომოსომული აბერაცია, როდესაც არა მთლიანი ქრომოსომა, არამედ მისი მონაკვეთი მეტობით არის წარმოდგენილი ან საერთოდ გამქრალია. მონაკვეთის ზომისა და მასში შემავალი გენების მიხედვით დარღვევა შეიძლება საერთოდ არ გამოვლინდეს ან შესაძლოა განვითარდეს გარკვეული ქრომოსომული სინდრომი და ემბრიონის განვითარება შეფერხდეს.

სექვენირება

ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის განსაზღვრა დნმ-ში. საკვლევ ნიმუშში დნმ-ის თანმიმდევრობის შედარება ადამიანის სტანდარტულ თანმიმდევრობასთან იძლევა შესაძლებლობას, განისაზღვროს სახეზეა თუ არა რაიმე სახის ცვლილება.

ქრომოსომა

სტრუქტურა, რომელიც ლოკალიზებულია თითოეულ უჯრედში და შეიცავს დნმ-ს. დნმ კომპლექსური მაკრო მოლეკულაა. უჯრედის გაყოფის დროს საჭიროა მთლიანი დნმ-ის თანაბრად გადანაწილება ორ ახალ შვილეულ უჯრედს შორის. დნმ-ის წვრილი ძაფები იკეცება მკვრივ კომპაქტურ სტრუქტურებად – ქრომოსომებად. ადამიანის უჯრედები შეიცავენ 46 ქრომოსომას – 23 წყვილს. კომპლექტის ნახევარი (23 ქრომოსომა) დედისგანაა მიღებული, მეორე ნახევარი კი – მამისგან. სასქესო უჯრედი (კვერცხუჯრედი/სპერმა) შეიცავს 23 ქრომოსომას და მეორე სასქესო უჯრედთან შერწყმის დროს წარმოიქმნება სრული, 46 ქრომოსომიანი კომპლექტი.

ქრომოსომული ანომალია

ქრომოსომული ნაკრების ნებისმიერი გადახრა 23 ქრომოსომული წყვილის შემცველი, ნორმალური ნაკრებიდან.

NGS

შემდეგი თაობის სექვენირება, მაღალი წარმადობის სექვენირება.

სექვენირების მეთოდი, რომლის საშუალებითაც ხდება დნმ-ის თანმიმდევრობაში მრავალი მოკლე მონაკვეთის ერთდროული წაკითხვა. საერთო სურათის აწყობა ხდება კომპიუტერული უზრუნველყოფით. აღნიშნული ტექნოლოგია საშუალებას იძლევა, მოკლე დროში შესწავლილ იქნას დნმ-ის არა მხოლოდ ერთი მონაკვეთი, არამედ მისი დიდი ზომის ფრაგმენტები და მთლიანი გენომიც კი.